¿Qué es el síndrome de Down?

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El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas que tienen síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente, por ello este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada personas es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual.

El diagnóstico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto de tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración de la clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda. Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la legada de un hijo con discapacidad intelectual.

El síndrome de Down no es una enfermedad, por lo tanto no requiere ningún tratamiento médico. La salud de los niños que padecen este síndrome no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño. Por lo tanto, podemos tener hijos sanos con síndrome de Down.

Problemas comunes de salud del síndrome de Down

  • Cardiopatia congenita
  • Problemas de audición
  • Problemas intestinales
  • Problemas oculares
  • Disfunción tiroides
  • Problemas óseos
  • Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un buen estado de salud, muestra de ello, es su actual calidad y esperanza de vida.

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